Bioinformatica

BIOINFORMATICA

La bioinformática, en sentido amplio, se podría definir como la disciplina científica que utiliza la tecnología de la información para organizar, analizar y distribuir información biológica, con la finalidad de responder preguntas complejas en biología, es decir, una disciplina que engloba métodos matemáticos, estadísticos y computacio-nales para solucionar problemas biológicos usando ADN, ARN, secuencias de aminoácidos e información relacionada.

Las principales aplicaciones de la bioinformática son la gestión, la simulación, la minería de datos y el análisis de la información generada en el PGH, con aplicación también en la predicción de estructuras proteicas, estudios de secuencias y otras actividades derivadas de la investigación en biología. El término simulación hace referencia a la experimentación con un modelo a partir de una hipótesis de trabajo, para comprender la estructura íntima del sistema o realizar una predicción. Por minería de datos se entiende el conjunto de técnicas para la inducción de conocimiento útil a partir de masas ingentes de datos. Debido a que en sus orígenes a través de la bioinformática principalmente se desarrollaban bases de datos genómicas y proteómlcas y se construían herramientas software para el análisis y presentación de dichos datos, se la sigue considerando como un campo de apoyo más que como una "ciencia" en sentido real . Quizás, abunde aún más en esa idea de "campo de apoyo", la consideración por parte del National Center for Biotechnology Information (NCBI), de que el fin último de esta disciplina es facilitar el descubrimiento de nuevas ideas biológicas, así como crear perspectivas globales a partir de las cuales se puedan discernir principios unificadores en biología.

 En el aspecto metodológico, la bioinformática, a diferencia de la informática médica, utiliza una aproximación en sentido ascendente, es decir desde la información genómica a las funciones fisiológicas, teniendo en cuenta a su vez la regulación del fenotipo a través de la interacción gen-ambiente. El desarrollo de esta disciplina es cada vez más importante en el estudio de problemas biomédicos.

La bioinformática clínica

No existen dudas acerca del avance que ha supuesto la bioinformática en el desarrollo de la genética y de las ciencias de la salud, a partir del avance de la tecnología, que ha dado lugar a la posibilidad del estudio de la secuencia y estructura de proteínas, de genes (mutaciones, polimorfismos, comparación de secuencias...), y al desarrollo de microarrays y de la espectrometría de masas. Estas dos últimas se aplican, respectivamente, para el análisis sistemático de la expresión de genes y la detección de la interacción entre proteínas.

Toda esta información, accesible en Internet, ha transformado las bases de datos y su modo de acceso, y debería permitir a los bioinfor-máticos clínicos aplicarla en la práctica médica, a través de un enfoque nuevo en el tratamiento de enfermedades en lo que se denomina medicina individualizada. A partir de lo anterior, se entiende que la bioinformática clínica es una aplicación de la bioinformática en distintas áreas y aspectos de la investigación biomédica, así como en la práctica clínica.